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Revue des Maladies Respiratoires
Vol 20, N° HS 1  - janvier 2003
pp. 99-115
Doi : RMR-01-2003-20-HS1-0761-8425-101019-ART170
Anomalies fonctionnelles respiratoires au cours des glycogénoses de type 2 (déficit en maltase aide)
 

E. Marie [1], C. Bergoin [1], D. Escalbert [1], N. Just [2], T. Perez [3], B. Wallaert [2]
[1]  Service de pneumologie, Centre Hospitalier de Valenciennes
[2]  Clinique des Maladies Respiratoires, Hôpital A. Calmette, CHRU Lille
[3]  Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, Hôpital A. Calmette, CHRU Lille.

Introduction

Le déficit en maltase acide (DMA) ou glycogénose de type II est une myopathie métabolique qui peut se révéler à l'âge l'adulte par une atteinte préférentielle des muscles respiratoires à l'origine de multiples complications pulmonaires le plus souvent associées : syndrome restrictif, hypoventilation alvéolaire d'origine centrale, syndrome d'apnées du sommeil, insuffisance respiratoire chronique.

Observations

Nous rapportons deux observations de DMA découverte chez deux hommes respectivement âgé de 39 et 41 ans qui présentaient une asthénie et une dyspnée d'effort évoluant depuis plusieurs mois. Les deux patients était hospitalisés en réanimation pour détresse respiratoire aiguë sur pneumopathie infectieuse. Après extubation les patients étaient orientés en pneumologie compte tenu de la persistance d'une hypercapnie diurne et de désaturations nocturnes inexpliquées. L'examen clinique retrouvait un déficit musculaire proximal et l'absence d'ampliation thoracique. La gazométrie de repos confirmait une hypoventilation, les EFR de repos un syndrome restrictif, le testing musculaire un effondrement des pressions inspiratoires et expiratoires durant les manoeuvres volontaires ou en stimulation magnétique. Le test de rebreathing au CO 2 montrait un absence totale de réponse ventilatoire à l'hypercapnie, la polysomnographie un syndrome d'apnées obstructives du sommeil. Par ailleurs, les enzymes musculaires sériques étaient élevées, l'EMG périphérique objectivait une atteinte myogène. Le diagnostic de glycogénose de type II était confirmé par la biopsie neuromusculaire. La mise en route d'une ventilation non invasive nocturne chez les deux patients corrigeait en partie la symptomatologie clinique, l'insuffisance respiratoire nocturne et l'hypercapnie de repos.

Conclusion

La forme adulte de DMA est une affection rare à évoquer dans de nombreuses circonstances cliniques auxquelles les pneumologues sont confrontés (de la dyspnée d'effort à l'insuffisance respiratoire chronique). Par ailleurs nos observations démontrent l'efficacité de la VNI pour corriger durant le sommeil l'hypoventilation alvéolaire.





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